L’aprassia della parola (CAS) infantile influisce sulla capacità di un bambino di produrre suoni e sillabe in modo preciso e coerente e di produrre parole e frasi con precisione e ritmo vocale corretto. È una condizione rara, che colpisce solo lo 0,1% della popolazione generale.
È stato raggiunto il consenso sul fatto che tre caratteristiche fondamentali hanno validità diagnostica:
- produzione di errori incoerenti su consonanti e vocali attraverso produzioni ripetute di sillabe o parole
- transizioni coarticolatorie allungate e alterate tra suoni e sillabe;
- prosodia inappropriata (ASHA 2007).
Si pensa che un deficit nella programmazione motoria sia alla base della condizione, ciò significa che i bambini sanno cosa vorrebbero dire, ma c’è un guasto nella capacità di pianificare i movimenti rapidi e precisi necessari per produrre con precisione la parola.
I bambini con CAS possono anche avere menomazioni in una o più delle seguenti aree:
- funzione motoria orale non verbale
- disartria
- linguaggio
- compromissione della produzione fonologica
- consapevolezza fonemica o abilità e alfabetizzazione metalinguistica
- combinazioni di queste.
L’attuale approccio alla diagnosi di CAS è la percezione dei sintomi del linguaggio basata sugli esperti (Maas 2012a). Oltre alle caratteristiche principali del CAS, i bambini possono anche avere disturbi concomitanti che interessano:
- la funzione motoria orale non verbale
- il linguaggio, la consapevolezza fonemica/meta?linguistica
- l’alfabetizzazione (ASHA 2007).
I bambini più piccoli si presentano tipicamente con forme più gravi del disturbo, con miglioramenti osservati nel tempo sia per CAS idiopatico (Davis 2005; Jacks 2006) che per individui con CAS associati a sindromi genetiche (Morgan 2017; Morgan 2018). Attualmente non è noto come l’età, la gravità o l’eziologia sottostante influiscano sulla risposta o sull’esito del trattamento CAS.
La diagnosi di CAS può applicarsi ai bambini che hanno una specifica menomazione del linguaggio con altre funzioni dello sviluppo neurologico relativamente più preservate (ad esempio, cognizione borderline o tipica non verbale). Storicamente la maggior parte dei casi veniva definita “idiopatica”, data la limitata conoscenza eziologica della condizione (Morgan 2008). Negli ultimi tempi, tuttavia, sono state acquisite nuove informazioni sulle basi genetiche e neurobiologiche del CAS (Eising 2018). Oltre a cause genetiche, altre condizioni mediche associate alla CAS includono disturbi metabolici (ad esempio galattosemia) (Shriberg 2011) o disturbi dell’epilessia. In relazione alla neurobiologia o alla funzione cerebrale, c’è incoerenza per quanto riguarda le regioni e le reti cerebrali chiave interrotte nel CAS, con studi di neuroimaging che riportano anomalie sia corticali che sottocorticali (Liégeois 2012; Liégeois 2014; Liégeois 2016).
Dott.ssa Sara Longobardi – Neuroscienze
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